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定義：一種生物醫(yī)學(xué)技術(shù)。將人的正?；蚧蛴兄委熥饔玫幕蛲ㄟ^一定方式導(dǎo)入人體靶細(xì)胞，以糾正基因的缺陷或者發(fā)揮治療作用，從而達(dá)到治療目的。
學(xué)科：顯微外科學(xué)_周圍神經(jīng)_周圍神經(jīng)損傷研究進(jìn)展_周圍神經(jīng)損傷與再生醫(yī)學(xué)
相關(guān)名詞：基因療法 遺傳病 靶細(xì)胞
圖片來源：視覺中國
【延伸閱讀】
基因治療的概念是1972年美國著名生物學(xué)家弗里德曼等提出的。最初指引入正常基因取代突變的致病基因，以達(dá)到治愈疾病的目的。目前對基因治療的理解是尋求修改或操縱基因表達(dá)，或改變活細(xì)胞的生物學(xué)特性以治療疾病。隨著基因治療技術(shù)的發(fā)展，很多原來無藥可用的遺傳病有了治愈的希望。
基因治療最關(guān)心的問題，是如何特異高效地把新的或經(jīng)過修飾的基因?qū)塍w內(nèi)，以及如何在特定位點(diǎn)對致病基因進(jìn)行取代、修復(fù)或刪除等。為引入正?；蛩_發(fā)的遞送方式，主要有病毒載體和非病毒載體兩種。病毒載體包括腺相關(guān)病毒（AAV)、逆轉(zhuǎn)錄病毒、慢病毒等，非病毒載體包括脂質(zhì)體、納米顆粒、外泌體等。1990年，美國食品藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)了第一個基因治療臨床實(shí)驗(yàn)。1991年，我國也開展了第一個基因治療臨床實(shí)驗(yàn)。1992年，科學(xué)家開展腫瘤基因治療。2003年，我國批準(zhǔn)世界第一個基因治療藥物“今又生”（Gendicine）用于晚期頭頸腫瘤治療。截至2020年，世界范圍內(nèi)已經(jīng)開展了超過4000個基因治療臨床實(shí)驗(yàn)，目前已有兩款治療遺傳病的基因治療藥物上市?；蚓庉嫾夹g(shù)早在20世紀(jì)90年代就已出現(xiàn)，但相應(yīng)研發(fā)和進(jìn)展緩慢。直到2012年，科學(xué)家掌握了成簇的規(guī)則間隔的短回文重復(fù)序列（CRISPR）技術(shù)，基因定點(diǎn)編輯改造進(jìn)入飛速發(fā)展時代，這項(xiàng)技術(shù)獲得2020年的諾貝爾化學(xué)獎，華人科學(xué)家張鋒在基因編輯技術(shù)領(lǐng)域作出了突出貢獻(xiàn)。目前，基于這項(xiàng)技術(shù)開發(fā)的基因治療藥物還處在臨床實(shí)驗(yàn)階段，尚未上市。
不過，基因治療還面臨諸多挑戰(zhàn)。例如，之前的臨床實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，利用病毒載體輸送目的基因有導(dǎo)致癌癥發(fā)生的風(fēng)險，這是安全性的挑戰(zhàn)。又如，正?；蚰芊窀咝А⒕珳?zhǔn)地轉(zhuǎn)入體內(nèi)并且持續(xù)發(fā)揮功能，這是有效性的挑戰(zhàn)。此外，基因治療研發(fā)成本高昂，尋找致病基因困難，也是不可回避的問題。對于多基因?qū)е碌募膊?，通過基因治療實(shí)現(xiàn)治愈還有一定難度。
全國科學(xué)技術(shù)名詞審定委員會
